遺伝・遺伝子
- 脳梗塞または一過性脳虚血発作を発症した CYP2C19 機能喪失型アレル保有者におけるチカグレロルとクロピドグレルとの比較Ticagrelor versus Clopidogrel in CYP2C19 Loss-of-Function Carriers with Stroke or TIA
- フォン・ヒッペル–リンドウ病の腎細胞癌に対するベルズティファンBelzutifan for Renal Cell Carcinoma in von Hippel–Lindau Disease
- ハーラー症候群に対する造血幹・前駆細胞の遺伝子治療Hematopoietic Stem- and Progenitor-Cell Gene Therapy for Hurler Syndrome
- 診療における希少疾患の診断に関する 100,000 ゲノムパイロット研究 ― 予備的報告100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care — Preliminary Report
- 肥満関連 GNAS 変異とメラノコルチン経路Obesity-Associated GNAS Mutations and the Melanocortin Pathway
- 腹膜透析における AQP1 プロモーター変異,水輸送,転帰AQP1 Promoter Variant, Water Transport, and Outcomes in Peritoneal Dialysis
- Wnt 分泌欠損によるヒト多面発現性多臓器障害A Human Pleiotropic Multiorgan Condition Caused by Deficient Wnt Secretion
- 孤発性脳海綿状血管腫における PIK3CA 体細胞変異Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cavernous Malformations
- Phe508del–ゲーティング遺伝子型および Phe508del–機能残存遺伝子型の囊胞性線維症に対する 3 剤併用療法Triple Therapy for Cystic Fibrosis Phe508del–Gating and –Residual Function Genotypes
- 変異 PNLDC1,piRNA プロセシング異常,無精子症Variant PNLDC1, Defective piRNA Processing, and Azoospermia