ヘモクロマトーシスは，白人 1,000 人当り約 5 人の割合で発症し，HLA に連鎖した HFE 遺伝子の突然変異のホモ接合性によるものが一般的である．スクリーニングが提案されているが，ヘモクロマトーシスに関連した病態を有するホモ接合体の割合は明らかではない．

われわれは，ヘモクロマトーシス発端患者の血縁者において，ヘモクロマトーシス関連病態の有病率についての検討を行った．ヘモクロマトーシスの徴候または症状によって診療所を受診した者，あるいはトランスフェリン飽和度が高値であった者から，発端患者を同定した．そして，これらの発端患者との HLA 型の一致に基づいて HFE 遺伝子型を調べ，そのホモ接合体の血縁者を，同胞を中心に，同定した．ヘモクロマトーシス関連病態は，肝硬変，肝線維症，アミノトランスフェラーゼ値の上昇，およびヘモクロマトーシス性関節症とした．

この遺伝子突然変異のホモ接合であった 291 例の発端患者において，そのホモ接合の血縁者を 214 例同定した．この血縁者集団の男性 113 例（平均年齢，41 歳）については，96 例（85%）が鉄過負荷の状態で，43 例（38%）が少なくとも一つのヘモクロマトーシス関連病態を有していた．さらに年齢が 40 歳を超えていた 52 例の男性では，そのうちの 27 例（52%）が少なくとも一つのヘモクロマトーシス関連病態を有していた．ホモ接合の血縁者の女性 101 例（平均年齢，44 歳）については，69 例（68%）が鉄過負荷の状態で，10 例（10%）が少なくとも一つのヘモクロマトーシス関連病態を有していた．さらに年齢が 50 歳を超えていた 43 例の女性では，そのうちの 7 例（16%）が少なくとも 一つのヘモクロマトーシス関連病態を有していた．また，男性血縁者の場合には，ヘモクロマトーシス関連病態を発症していた発端患者の血縁者は，ヘモクロマトーシス関連病態を発症していなかった発端患者の血縁者よりも，これらの病的状態に陥っている可能性が高かった．

ヘモクロマトーシス患者のホモ接合血縁者の相当数が，臨床的に未検出のヘモクロマトーシス関連病態を有しており，その頻度は女性より男性で高い．