BRCA1 や BRCA2 突然変異を保因している女性は，乳癌のリスクが高く，両側乳房の予防的全摘術を受けることを選択することがある．このような女性におけるこの手技の有効性について検討した．

病因となる BRCA1 または BRCA2 突然変異を保因し，ロッテルダム家族癌診療所（the Rotterdam Family Cancer Clinic）において乳癌監視プログラムに組み入れられた 139 例の女性を対象として，前向き研究を実施した．組み入れ時に乳癌の病歴を有していた女性は 1 例もいなかった．これらの女性のうち，76 例は最終的に予防的乳房切除術を受けたが，残りの 63 例は定期的監視を継続したままであった．乳癌の発生に対する乳房切除術の効果は，乳房切除術を時間依存性共変量とした Cox の比例ハザードモデルの手法を用いて解析した．

予防的乳房切除術を受けたあとには，平均 2.9±1.4 年間（±SE）の追跡調査期間が経過しても乳癌症例は 1 例も観察されなかったのに対して，定期的監視を受けていた女性では，3.0±1.5 年間の平均追跡調査期間が経過するまでに 8 例の乳癌が発生した（p = 0.003；ハザード比，0；95%信頼区間，0～0.36）．生命表法で求めた監視群の女性全体における乳癌の平均 5 年発生率は，17±7%であった．指数モデルによるこの群の乳癌の年間発生率は 2.5%であった．また，監視群で観測された乳癌の発生件数は，期待数と一致していた（乳癌の期待数に対する観測数の比，1.2；95%信頼区間，0.4～3.7；p = 0.80）．

BRCA1 または BRCA2 突然変異を保因している女性に対しては，両側乳房の予防的全摘術を実施することによって，追跡調査 3 年目までにおける乳癌の発生が減少する．