microRNA 発現プロファイルは，慢性リンパ性白血病（CLL）患者において，正常 B 細胞と悪性 B 細胞の識別に用いることができる．microRNA プロファイルが，CLL における既知の予後予測因子と関連しているかどうかを検討した．

CLL 細胞 94 検体について microRNA 発現プロファイルを評価した．CLL 細胞は，70-kD ゼータ関連蛋白（ZAP-70）の発現レベル，再編成された免疫グロブリン重鎖可変領域（IgV_H）遺伝子の変異状態，診断から初回治療までの時間が明らかなものを使用した．また，異常を確認するために，42 個の microRNA 遺伝子のゲノム配列を検討した．

解析した 190 個の遺伝子のうち 13 個の遺伝子で構成される特異な microRNA 発現シグニチャーにより，CLL で ZAP-70 の発現量が低い症例と高い症例，ならびに IgV_H に変異がない症例とある症例が識別できた．同じ microRNA シグニチャーは，疾患の進行の有無とも関連していた．また，miR-16-1-miR-15a の一次前駆体に生殖細胞変異が同定された．この変異により in vitro および in vitro において microRNA の発現量が低くなり，また，この変異は正常対立遺伝子の欠失と関連していた．CLL 患者 75 例中 11 例で 42 個の microRNA 配列が決定され，そのうち 5 個に生殖細胞変異または体細胞変異が認められたが，癌のない被験者 160 例ではそのような変異は認められなかった（P＜0.001）．

特異な microRNA シグニチャーは，CLL の予後予測因子および疾患進行と関連している．microRNA 転写産物の変異は頻度が高く，機能的な重要性をもつ可能性がある．