ポンペ病は，リソソームのグリコーゲンを分解する酵素である酸性 α グルコシダーゼ（GAA）の欠損が原因の代謝性ミオパチーである．遅発型ポンペ病は，進行性の筋力低下と呼吸機能低下を特徴とし，早期に死亡にいたる．われわれは，遅発型ポンペ病の治療に対して組換え型ヒト GAA であるアルグルコシダーゼ α を投与するプラセボ対照無作為化試験を行った．

米国と欧州の 8 施設において，侵襲的換気を受けていない 8 歳以上の歩行可能な患者 90 例を，78 週にわたり隔週でアルグルコシダーゼ α（20 mg/kg 体重）を点滴静注する群と，プラセボを投与する群のいずれかに無作為に割り付けた．主要エンドポイントは，6 分間歩行試験での歩行距離と，努力肺活量（FVC）の予測値に対する割合の 2 項目とした．

78 週目に，主要エンドポイントのベースラインからの平均変化量の推定値は，アルグルコシダーゼ α 群のほうが高かった（6 分間歩行試験では 28.1±13.1 m の延長，FVC では 3.4±1.2 パーセントポイントの絶対値増加；それぞれ P＝0.03，P＝0.006）．有害事象，重篤な有害事象，投与関連反応を示した患者の割合は 2 群で同程度であった．実薬群の患者でのみ発生した有害事象は，アナフィラキシー反応と，蕁麻疹，潮紅，多汗，胸部不快感，嘔吐，血圧上昇といった投与関連反応であった（それぞれ患者の 5～8%に発生）．

今回の試験対象では，アルグルコシダーゼ α を用いた治療は，18 ヵ月にわたり歩行距離の改善と肺機能の安定に関連していた．（ClinicalTrials.gov 番号：NCT00158600）