高リスクの妊娠女性では，非侵襲的な出生前検査である母体血漿の無細胞 DNA の大量並列シーケンシング（cfDNA 検査）によって，胎児の常染色体異数性は正確に検出される．しかし，低リスクの妊娠女性における精度は不明である．

米国の 21 施設において，標準的な染色体異数性スクリーニング（血清マーカー検査と，妊娠第 1 期の項部浮腫 [NT] 測定結果があれば併用）が予定されていた単胎妊娠女性から血液検体を収集した．各検体の染色体数を測定するため，盲検下で大量並列シーケンシングを行った．主要評価項目は，胎児の 21 トリソミーと 18 トリソミーの検出における，標準的スクリーニングと cfDNA 検査の偽陽性率の比較とした．出生転帰または核型を参照基準とした．

主要解析の対象となったのは，染色体異数性を有しない単胎児を妊娠していた女性で，採取された検体が適格であり，cfDNA 検査の結果が得られ，標準スクリーニングに基づくリスク分類が行われた 1,914 人（平均年齢 29.6 歳）であった．21 トリソミー，18 トリソミーについて，cfDNA 検査の偽陽性率は標準的スクリーニングと比較して有意に低かった（21 トリソミー 0.3% 対 3.6%，P＜0.001；18 トリソミー 0.2% 対 0.6%，P＝0.03）．cfDNA 検査により染色体異数性症例はすべて検出された（21 トリソミー 5 例，18 トリソミー 2 例，13 トリソミー 1 例；陰性適中率 100% [95%信頼区間 99.8～100]）．cfDNA 検査と標準的スクリーニングとで，21 トリソミーの陽性適中率は 45.5% 対 4.2%，18 トリソミーの陽性適中率は 40.0% 対 8.3%であった．

一般的な産科受診女性集団において，cfDNA を用いた出生前検査は，標準的スクリーニングと比較して，21 トリソミーと 18 トリソミーの検出における偽陽性率が有意に低く，陽性適中率が有意に高かった．（Illumina 社から研究助成を受けた．ClinicalTrials.gov 番号：NCT01663350）