孤発性クロイツフェルト–ヤコブ病の確定診断を生存している患者で行うのは，依然として困難である．リアルタイム攪拌変換（RT-QuIC）法を用いて，脳脊髄液中に存在するクロイツフェルト–ヤコブ病の特異的マーカーであるプリオン蛋白（PrP^CJD）を検出する検査の診断感度は 80～90%である．われわれは，生存している患者の嗅上皮擦過標本を用いた RT-QuIC 解析の，孤発性クロイツフェルト–ヤコブ病の診断精度を評価した．

孤発性クロイツフェルト–ヤコブ病を有する患者と有しない患者から，嗅上皮擦過標本と脳脊髄液検体を採取し，RT-QuIC を用いて検査した．RT-QuIC は，リコンビナント PrP に PrP^CJD をシードとして重合させ，アミロイド線維を形成させる，マルチウェルプレートを用いた超高感度の蛍光測定法である．

鼻腔擦過標本をシードとした RT-QuIC 法は，クロイツフェルト–ヤコブ病患者 31 例中 30 例で陽性であったが（孤発性クロイツフェルト–ヤコブ病の確定例 15 例中 15 例，孤発性クロイツフェルト–ヤコブ病のほぼ確実例 14 例中 13 例，遺伝性クロイツフェルト–ヤコブ病の 2 例中 2 例），クロイツフェルト–ヤコブ病を有しない患者では 43 例中 43 例が陰性であったことから，クロイツフェルト–ヤコブ病の発見における感度は 97%（95%信頼区間 [CI] 82～100），特異度は 100%（95% CI 90～100）であることが示された．これに対して，同じ患者グループの脳脊髄液検体の検査は，感度 77%（95% CI 57～89），特異度 100%（95% CI 90～100）であった．鼻腔擦過標本は，脳脊髄液よりも強力かつ迅速な RT-QuIC 反応を引き起こした（反応強度の群間比較において P＜0.001）．それぞれの擦過標本に約 10⁵～10⁷ 個のプリオンシードが含まれ，その濃度は脳脊髄液よりも数桁高かった．

この予備的研究では，鼻腔擦過法にて採取した嗅上皮検体の RT-QuIC 検査により，クロイツフェルト–ヤコブ病が精確に診断され，鼻腔天蓋内側にかなりのプリオンシーディング活性が示された．（米国国立アレルギー感染症研究所の内部研究プログラムほかから研究助成を受けた．）