軟骨無形成症は内軟骨性骨化を阻害する遺伝性疾患で，不均衡な低身長と臨床的に重要な医学的合併症をきたす．ボソリチド（vosoritide）は，内軟骨性骨化の強力な刺激因子である C 型ナトリウム利尿ペプチドの生物学的アナログ製剤である．

多国共同第 2 相用量設定試験および延長試験で，軟骨無形成症の小児（5～14 歳）におけるボソリチドの安全性と副作用のプロファイルを評価した．35 例をボソリチドの連続する 4 用量のコホートに組み入れ，1 日 1 回皮下投与した：2.5μg/kg 体重（8 例，コホート 1），7.5μg/kg（8 例，コホート 2），15.0μg/kg（10 例，コホート 3），30.0μg/kg（9 例，コホート 4）．6 ヵ月後，コホート 1 の用量を 7.5μg/kg，15.0μg/kg に増量し，コホート 2 の用量を 15.0μg/kg に増量した．コホート 3 とコホート 4 の患者は，初回用量を継続した．データカットオフ時点で 24 ヵ月間の用量設定試験が完了しており，30 例が進行中の長期延長試験に組み入れられた．両試験を通した追跡期間の中央値は 42 ヵ月であった．

用量設定試験と延長試験の投与期間中に，有害事象は 35 例中 35 例（100%）に発現し，重篤な有害事象は 35 例中 4 例（11%）に発現した．治療は 6 例で中止された（1 例は有害事象が原因であった）．投与開始後 6 ヵ月間に，ボソリチド 15.0μg/kg までの用量で年間成長速度に用量依存的な増加が認められ，15.0μg/kg と 30.0μg/kg では最長 42 ヵ月間，年間成長速度に持続的な増加が認められた．

軟骨無形成症の小児において，ボソリチド 1 日 1 回皮下投与は，全般に軽度と考えられる副作用プロファイルに関連していた．投与により最長 42 ヵ月間，年間成長速度が持続的に増加した．（バイオマリン ファーマシューティカル社から研究助成を受けた．ClinicalTrials.gov 登録番号 NCT01603095，NCT02055157，NCT02724228）