腹膜透析治療中の腎不全患者では，限外濾過量の差が，処方や転帰に影響を及ぼしている．典型的な水チャネルであるアクアポリン 1 をコードする遺伝子 AQP1 の変異が，そのばらつきに寄与している可能性がある．

AQP1 の変異の，腹膜の限外濾過量との関連，および死亡または技術的失敗（すなわち血液透析への移行）の複合リスクとの関連を明らかにするため，7 つのコホート集団から腹膜透析治療中の患者 1,851 例の臨床データと遺伝子データを収集した．AQP1 の変異の特徴を解析し，その影響を軽減する戦略を検討するため，細胞，マウスモデル，ヒト検体で研究を行った．

頻度の高い AQP1 プロモーター変異である rs2075574 は，腹膜の限外濾過量と関連していた．rs2075574 が TT 型の人（患者の 10～16%）は，CC 型の人（患者の 35～47%）よりも，正味の限外濾過量の平均（±SD）が発見段階においても低く（506±237 mL 対 626±283 mL，P＝0.007），検証段階においても低かった（368±603 mL 対 563±641 mL，P＝0.003）．平均追跡期間 944 日の時点で，898 例中 139 例（15%）が死亡し，280 例（31%）が血液透析に移行していた．TT 型の人は CC 型の人よりも，死亡または技術的失敗の複合リスクが高く（補正ハザード比 1.70，95%信頼区間 [CI] 1.24～2.33，P＝0.001），全死因死亡のリスクも高かった（24% 対 15%，P＝0.03）．機序の研究では，rs2075574 リスク変異は，AQP1 プロモーター活性の低下，アクアポリン 1 発現の減少，グルコースによる浸透圧性水輸送の減少に関連していた．リスク変異の影響は，膠質浸透圧薬の使用により軽減した．

AQP1 の頻度の高い変異は，腹膜透析治療中の患者の限外濾過量の減少と，死亡または技術的失敗のリスクの増加に関連していた．（スイス国立科学財団ほかから研究助成を受けた．）