DNA 修復酵素 Artemis は T 細胞，B 細胞の受容体の再構成に不可欠である．Artemis をコードする DCLRE1C の変異に起因する Artemis 欠損重症複合免疫不全症（ART-SCID）は，同種造血細胞移植に対する反応が乏しい．

新たに ART-SCID と診断された乳児 10 例において，DCLRE1C を含有するレンチウイルスベクターを導入した自家 CD34 陽性細胞の注入に関する第 1・2 相試験を行った．追跡期間の中央値は 31.2 ヵ月であった．

骨髄採取，ブスルファンによる前処置，レンチウイルス形質導入 CD34 陽性細胞注入によって，予想されたグレード 3 または 4 の有害事象が生じた．全例が，注入後 42 日の時点で事前に規定した実施可能性の基準を満たした．遺伝子標識した T 細胞は，全例で注入後 6～16 週目に検出された．24 ヵ月以上追跡された 6 例のうち，T 細胞の免疫再構築は 5 例で，中央値 12 ヵ月の時点で認められた．T 細胞受容体 β 鎖の多様性は 6～12 ヵ月までに正常化した．24 ヵ月以上追跡された 4 例に，IgG 注入を中止するのに十分な B 細胞数，IgM 濃度，IgM 同種血球凝集反応抗体価のいずれかが認められた．この 4 例のうち，3 例は予防接種に正常な反応を示し，4 例目の患児は予防接種を開始したところであった．ベクター挿入部位にはクローン増殖の証拠は認められなかった．サイトメガロウイルス感染症を発症した 1 例には，ウイルス排除に十分な T 細胞免疫を獲得するために，遺伝子修正細胞の 2 回目の注入を行った．4 例に自己免疫性溶血性貧血が，注入後 4～11 ヵ月の時点で発現したが，T 細胞免疫の再構築後に回復した．この報告の時点で，10 例全例が健康であった．

新たに ART-SCID と診断された乳児に，薬理学的に標的を絞った低曝露量のブスルファンによる前処置後，レンチウイルス遺伝子で修正した自家 CD34 陽性細胞の注入を行った結果，遺伝的に修正された機能性の T 細胞と B 細胞が発生した．（米国カリフォルニア州再生医療機構，米国国立アレルギー感染症研究所から研究助成を受けた．ClinicalTrials.gov 登録番号 NCT03538899）