NF2 関連神経鞘腫症（NF2-SWN，旧称：神経線維腫症 2 型）は腫瘍素因症候群であり，多発性の前庭神経鞘腫，非前庭神経鞘腫，髄膜腫，上衣腫で発症する．この疾患は確実に進行し，承認された治療はない．ブリグチニブ（複数のチロシンキナーゼに対する阻害薬）は，前臨床研究で NF2 による非前庭神経鞘腫と髄膜腫に対する活性が示されたことから，複数種類の進行性 NF2-SWN 腫瘍を有する患者への使用に関するデータが必要となった．

バスケットデザインの第 2 相プラットフォーム試験で，NF2-SWN と進行性腫瘍を有する 12 歳以上の患者にブリグチニブ 180 mg/日を経口投与した．各患者の標的腫瘍 1 個と，非標的腫瘍最大 5 個を中央判定委員会が評価した．主要転帰は標的腫瘍の放射線学的奏効とした．主な副次的転帰は，安全性，すべての腫瘍における奏効割合，聴覚に対する効果，患者報告アウトカムとした．

標的とする進行性腫瘍を有する 40 例（年齢中央値 26 歳）（前庭神経鞘腫 10 例，非前庭神経鞘腫 8 例，髄膜腫 20 例，上衣腫 2 例）がブリグチニブの投与を受けた．追跡期間中央値 10.4 ヵ月の時点で，放射線学的奏効が認められた腫瘍の割合は，標的腫瘍で 10%（95%信頼区間 [CI] 3～24），すべての腫瘍で 23%（95% CI 16～30）であり，髄膜腫と非前庭神経鞘腫に対する効果がとくに大きかった．年間増大率は，すべての種類の腫瘍で投与中に低下した．聴覚改善は，適格であった耳の 35%（95% CI 20～53）に認められた．探索的に評価した疼痛の重症度は，0（痛みなし）～3（重度の痛み）の尺度を用いた自己評価で，投与中に低下したことが示唆された（－0.013 単位/月，95% CI －0.002～－0.029）．グレード 4 または 5 の治療関連有害事象は報告されなかった．

複数の前治療歴がある NF2-SWN の患者において，ブリグチニブの投与により，複数種類の腫瘍で放射線学的奏効が認められ，臨床上の利益が得られた．（小児腫瘍財団ほかから研究助成を受けた．INTUITT-NF2 試験：ClinicalTrials.gov 登録番号 NCT04374305）