ORIGINAL ARTICLE

• 血友病 B に対する遺伝子治療
  Gene Therapy for Hemophilia B

  肝臓を標的として，遺伝子発現を増強し，免疫応答の誘発を回避する手法を用いて，著者らは血友病 B 患者 6 例に，第 IX 因子（FIX）の遺伝子を含有するアデノウイルス随伴ウイルスを投与した．その結果，FIX の予防的投与の必要性が低減・消失した．

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• 1 型糖尿病における強化療法と糸球体濾過量
  Intensive Therapy and GFR in Type 1 Diabetes

  1 型糖尿病患者は腎臓病のリスクが高い．この研究では，1 型糖尿病の早期に強化療法を行うことによって，糸球体濾過量低下の長期的リスクが低下した．

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• 巣状分節性糸球体硬化症とシャルコー・マリー・トゥース・ニューロパチー
  FSGS and Charcot-Marie-Tooth Neuropathy

  シャルコー・マリー・トゥース・ニューロパチーに関連する巣状分節性糸球体硬化症患者では，INF2 の突然変異が存在することが報告されている．この知見から，フォルミン蛋白が足細胞およびシュワン細胞の機能に関連するという機序に新たな洞察が得られる．

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MEDICAL PROGRESS

• 巣状分節性糸球体硬化症
  Focal Segmental Glomerulosclerosis

  巣状分節性糸球体硬化症は，進行性の糸球体瘢痕化を特徴とし，ネフローゼ症候群の小児症例の約 20%，成人症例の約 40%を占める．この総説は，この疾患の診断と管理に関する最新のアプローチについて考察する．

CASE RECORDS OF THE MASSACHUSETTS GENERAL HOSPITAL

• 片側眼瞼下垂を呈する女性
  A Woman with Unilateral Ptosis

  90 代の女性が急性の片側眼瞼下垂のため救急部を受診した．その後 8 週間で，頸部の筋力低下，疲労，食事中のむせ，呼吸困難が発現し，呼吸不全に進行し死にいたった．剖検が行われた．

SPECIAL REPORT

• HITECH 法の施行
  Implementation of the HITECH Act

  2009 年の HITECH 法では，医療情報技術の導入を支援するために 290 億円が割り当てられた．著者は，現時点までの達成状況と，全米規模かつ相互運用可能で安全な電子医療情報システムを創出するうえでの将来の課題について概説している．

PERSPECTIVE

• 頭脳流出を食い止める
  Stemming the Brain Drain

  世界は，不可欠な医療を提供するうえで約 430 万人の医療従事者の不足に直面している．医療人材の国際人事に関する WHO の世界的実施規範は，低所得国からの医療人材の移動という問題に取り組むものである．

IMAGES IN CLINICAL MEDICINE

• 異所性クッシング症候群
  Ectopic Cushing's Syndrome

  

  23 歳の男性が，1 年間にわたる糖尿病，高血圧，性腺機能低下と，22 kg の体重増加のため受診した．身体診察で腹部の線条が認められた．

CLINICAL PRACTICE AUDIO

• 原発性副甲状腺機能亢進症
  Primary Hyperparathyroidism

  本稿では，原発性副甲状腺機能亢進症の鑑別診断と管理について概説している．大部分の患者には，副甲状腺摘出術（通常は低侵襲アプローチが用いられる）が推奨されるが，特定の基準を満たす無症状の患者には経過観察も選択可能である．

PERSPECTIVE AUDIO INTERVIEW

• 薬剤の安全性について学ぶ
  Learning about the Safety of Drugs

  薬剤疫学教授の Jerry Avorn が，サリドマイドと進展する薬剤の安全性に対する取組みについて論じる．

INTERACTIVE MEDICAL CASE

• 息切れ
  Breathless

  

  この双方向の特集記事では，50 歳の女性の症例を紹介する．女性には乳癌の既往があり，疲労と息切れがみられた．NEJM.org でご自身の診断・治療技術を試して確認してください．