Fas を介して誘導されるリンパ球のアポトーシスが in vitro で起らないことは，自己免疫性リンパ増殖症候群（ALPS）の主要な特徴である．in vitro で，Fas 誘導性アポトーシスに正常な感受性を示すリンパ球を有する，ALPS 小児 6 例について検討を行った．

III 型 ALPS 患児 6 例から精製した T 細胞サブグループとその他の単核細胞サブグループについて，Fas 誘導性アポトーシスに対する感受性と Fas 遺伝子を解析した．

6 例全例で，ポリクローナルなダブルネガティブ T 細胞に，ヘテロ接合性の Fas 変異が検出された．2 例では，これらの変異は CD4＋ T 細胞や CD8＋ T 細胞，単球，CD34＋造血前駆細胞の一部でみられたが，毛髪や粘膜上皮細胞ではみられなかった．

Fas のヘテロ接合性体細胞変異によって，リンパ球前駆細胞が正常な細胞死の過程に耐性をもつようになり，散発性の ALPS が引き起される可能性がある．