パティシラン（patisiran）は，臨床試験中の RNA 干渉（RNAi）治療薬であり，トランスサイレチン合成を特異的に阻害する．

第 3 相試験において，多発ニューロパチーを伴う遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス患者を，パティシラン（0.3 mg/kg 体重）を 3 週ごとに静脈内投与する群とプラセボを投与する群に，2：1 の割合で無作為に割り付けた．主要評価項目は，18 ヵ月の時点における修正ニューロパチー障害スコア＋7（mNIS＋7；0～304 で，スコアが高いほど機能障害が重度であることを示す）の，ベースラインからの変化量とした．そのほか，Norfolk QOL–糖尿病性神経障害（Norfolk QOL-DN）質問票（－4～136 で，スコアが高いほど QOL が低いことを示す），10 m 歩行試験（歩行速度を m/秒で測定），修正体格指数（BMI）（BMI [体重 {kg}/身長 {m}²]×アルブミン値 [g/L] と定義；値が低いほど栄養状態が不良であることを示す）などを評価した．

225 例を無作為化した（パティシラン群 148 例，プラセボ群 77 例）．ベースラインの mNIS＋7 の平均（±SD）はパティシラン群 80.9±41.5，プラセボ群 74.6±37.0 であり，18 ヵ月の時点における変化量の最小二乗平均（±SE）は －6.0±1.7 に対し 28.0±2.6 であった（差 －34.0 点，P＜0.001）．ベースラインの Norfolk QOL-DN スコアの平均（±SD）はパティシラン群 59.6±28.2，プラセボ群 55.5±24.3 であり，18 ヵ月の時点における変化量の最小二乗平均（±SE）は －6.7±1.8 に対し 14.4±2.7 であった（差 －21.1 点，P＜0.001）．パティシランには，歩行速度と修正 BMI に対する効果も認められた．18 ヵ月の時点で，歩行速度のベースラインからの変化量の最小二乗平均は，パティシラン群 0.08±0.02 m/秒に対しプラセボ群－0.24±0.04 m/秒であり（差 0.31 m/秒，P＜0.001），修正 BMI のベースラインからの変化量の最小二乗平均は，－3.7±9.6 に対し －119.4±14.5 であった（差 115.7，P＜0.001）．パティシラン群の約 20%とプラセボ群の約 10%で，軽度または中等度の投与時反応が認められ，有害事象の全発生率と種類は両群で類似していた．

この試験では，パティシランによって，遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシスの複数の臨床症状が改善された．（Alnylam Pharmaceuticals 社から研究助成を受けた．APOLLO 試験：ClinicalTrials.gov 登録番号 NCT01960348）