輸血依存性βサラセミアに対するベティベグロジーンオートテムセル（betibeglogene autotemcel；beti-cel）による遺伝子治療には，βグロビン（β^A-T87Q）遺伝子をコードする BB305 レンチウイルスベクターで遺伝子導入した自家 CD34 陽性造血幹細胞および前駆細胞が含まれる．

非盲検第 3 相試験で，輸血依存性βサラセミアを有し，遺伝子型がβ⁰/β⁰ 以外の成人および小児患者を対象に，beti-cel の有効性と安全性を評価した．ブスルファン（薬物動態解析に基づき調整した用量）による骨髄破壊的前処置後，患者に beti-cel の静脈内投与を行った．主要エンドポイントは，輸血非依存状態（すなわち，赤血球輸血なしにヘモグロビン濃度の加重平均が 9 g/dL 以上の状態が 12 ヵ月以上持続）とした．

23 例が登録され，治療を受けた．追跡期間の中央値は 29.5 ヵ月（範囲 13.0～48.2）であった．評価しえた 22 例のうち，輸血非依存状態となったのは 20 例（91%）であり，これには 12 歳未満 7 例中 6 例（86%）が含まれた．輸血非依存状態での平均ヘモグロビン濃度は 11.7 g/dL（範囲 9.5～12.8）であった．beti-cel の注入後 12 ヵ月の時点で，輸血非依存状態の患者では，遺伝子治療に由来する T87Q のアミノ酸置換を伴う成体ヘモグロビン（HbA^T87Q）濃度の中央値が 8.7 g/dL（範囲 5.2～10.6）であった．beti-cel の安全性プロファイルは，ブスルファン主体の骨髄破壊的前処置のものと一致していた．試験責任医師が beti-cel に関連している，または関連している可能性があると判断した有害事象は 4 例でそれぞれ 1 件以上発現し，血小板減少（1 例）以外はいずれも重篤なものではなかった．癌の症例は認められなかった．

beti-cel による治療の結果，遺伝子型がβ⁰/β⁰ 以外のβサラセミアの 12 歳未満を含む患者の大部分で，HbA^T87Q 濃度が維持され，総ヘモグロビン濃度は，輸血非依存状態となるのに十分なほど高くなった．（ブルーバード バイオ社から研究助成を受けた．HGB-207 試験：ClinicalTrials.gov 登録番号 NCT02906202）