乳児クラッベ病は，幼少期に神経症状が進行性に増悪し，死にいたる疾患である．われわれは，家族歴からクラッベ病と診断された新生児において，症状発現前に非血縁ドナーから臍帯血移植を行うことにより，疾患の自然経過が好転するという仮説を立てた．症状発現前に移植を受けた新生児の転帰を，発現後に移植を受けた乳児の転帰，および未治療のクラッベ病罹患小児のコホート集団における転帰と比較した．

乳児クラッベ病を有する，無症状の新生児 11 例（生後 12～44 日）と，症状のある乳児 14 例（生後 142～352 日）が，骨髄破壊的化学療法後に非血縁ドナーから臍帯血移植を受けた．生着率，生存率，および神経発達機能を，4 ヵ月～6 年間経時的に評価した．

ドナー細胞の生着率と患児の生存率は，無症状の新生児では共に 100%（追跡期間の中央値 3.0 年），症状のある乳児ではそれぞれ 100%，43%であった（追跡期間の中央値 3.4 年）．生存患児では，ドナー由来の造血細胞が長期間生着し，ガラクトセレブロシダーゼの血中濃度が正常に戻っていた．症状発現前に移植を受けた乳児では，中枢ミエリン形成がすすみ，発達能力が継続的に向上し，その大半が年齢相応の認知機能と言語理解能力を有していた．しかし，少数の患児では，言語表出能力に軽度～中程度の遅れと，粗大運動機能に軽度～重度の遅滞がみられた．症状発現後に移植を受けた小児では，神経症状はほとんど改善しなかった．

乳児クラッベ病の新生児に非血縁ドナーからの臍帯血移植を行うと，疾患の自然経過が好転した．症状発現後の乳児に移植を行っても，神経症状の実質的な改善はもたらされなかった．