神経筋疾患である筋強直性ジストロフィー 1 型では，心伝導障害の結果として突然死が起こる場合がある．突然死のリスクの決定因子は依然として不明である．

遺伝学的に確認された筋強直性ジストロフィー 1 型の成人患者 406 例を対象として，心電図が突然死の予測に有効かどうかを評価した．心電図で以下の特徴のうち 1 つ以上がみられた場合に，患者に重度の異常があるとした；洞性以外のリズム，PR 間隔が 240 msec 以上，QRS 幅が 120 msec 以上，第 2 度または第 3 度の房室ブロック．

登録時の心電図検査で重度の異常があった患者は，重度の異常がなかった患者に比べ，年齢が高く，骨格筋の障害が重度であり，心不全・左室収縮機能障害・心房性頻脈性不整脈を呈する傾向にあった．こうした患者は，追跡調査期間中にペースメーカーまたは植込み型除細動器を使用する傾向が高かった．平均 5.7 年の追跡調査期間中に 81 例が死亡した．そのうち 27 例が突然死で，32 例は進行性の神経筋疾患による呼吸不全が原因の死亡，5 例は心臓が原因の非突然死，17 例はその他の原因による死亡であった．突然死した患者で，虚脱後のリズムが評価された 17 例のうち，9 例に心室性頻脈性不整脈が観察された．重度の心電図異常（相対リスク 3.30，95%信頼区間 [CI] 1.24～8.78）と，心房性頻脈性不整脈の臨床診断（相対リスク 5.18，95% CI 2.28～11.77）は，突然死の独立した危険因子であった．

筋強直性ジストロフィー 1 型の成人患者は，不整脈と突然死のリスクが高い．重度の心電図異常と心房性頻脈性不整脈の診断により，突然死が予測できる．（ClinicalTrials.gov 番号：NCT00622453）