The NEW ENGLAND JOURNAL of MEDICINE

日本国内版

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日本語アブストラクト

June 6, 2013 Vol. 368 No. 23

MUC5B プロモーター多型と肺の間質性変化
MUC5B Promoter Polymorphism and Interstitial Lung Abnormalities

G.M. Hunninghake and Others

背景

ムチン 5B をコードする遺伝子 MUC5B の頻度の高いプロモーター多型(rs35705950)は,特発性肺線維症に関連する.この多型が,一般集団の間質性肺疾患に関連するかどうかは明らかにされていない.

方 法

フラミンガム心臓研究の参加者 2,633 人において,容積測定胸部 CT により検出された肺の間質性変化を,盲検下で評価した.これらの間質性変化と,rs35705950 遺伝子座の遺伝子型との関連を検討した.

結 果

評価した胸部 CT 2,633 例のうち,177 例(7%)に肺の間質性変化が認められた.間質性変化が認められた参加者では,変化が認められなかった参加者と比較して,息切れと慢性咳嗽を有する確率が高く,全肺気量と肺拡散能測定値が低下していた.共変量で補正後,rs35705950 のマイナーアレル 1 コピーあたり,肺の間質性変化のオッズは 2.8 倍になり(95%信頼区間 [CI] 2.0~3.9,P<0.001),肺線維症の明らかな CT 所見のオッズは 6.3 倍になった(95% CI 3.1~12.7,P<0.001).MUC5B 遺伝子型と肺の間質性変化との関連を示すエビデンスは,50 歳を超える参加者ではより大きくなったが,喫煙歴はこの関連に影響を及ぼさないと考えられた.

結 論

MUC5B プロモーター多型は,一般集団の間質性肺疾患に関連することが明らかになった.この関連は,高齢者でより顕著に認められたが,喫煙による影響は受けないと考えられた.(米国国立衛生研究所ほかから研究助成を受けた.ClinicalTrials.gov 番号:NCT00005121)

英文アブストラクト ( N Engl J Med 2013; 368 : 2192 - 200. )