テロメアの維持・修復の責任遺伝子の異常は，骨髄不全，肝硬変，肺線維症の原因となり，癌に対する感受性を高める．歴史的には，アンドロゲンが骨髄不全症候群の治療に有用とされてきた．組織培養と動物モデルでは，性ホルモンがテロメラーゼ遺伝子の発現を調節している．

テロメア疾患の患者を対象とする第 1・2 相前向き試験で，合成性ホルモンのダナゾールを 1 日 800 mg，24 ヵ月間経口投与した．治療目標は，加速しているテロメア短縮を抑制することとし，主要有効性エンドポイントは，24 ヵ月の時点でのテロメアの年間の短縮が 20%減少することとした．治療による毒性を主要安全性エンドポイントとした．さまざまな時点で評価した治療の血液学的効果を，副次的有効性エンドポイントとした．

27 例を登録した時点で，主要エンドポイントを評価しえた 12 例全例でテロメア短縮が減少していたことから，試験は早期に中止された．intention-to-treat 解析では，主要有効性エンドポイントを達成したのは 27 例中 12 例（44%，95%信頼区間 [CI] 26～64）であった．予想外に，24 ヵ月の時点で，ほぼすべての患者（12 例中 11 例，92%）でベースラインと比較してテロメアの伸長が認められ（平均で 386 bp [95% CI 178～593] の伸長），探索的解析にて，6 ヵ月の時点でも（21 例中 16 例，平均で 175 bp [95% CI 79～271] の伸長），12 ヵ月の時点でも（18 例中 16 例，平均で 360 bp [95% CI 209～512] の伸長），伸長が認められた．血液学的効果は，3 ヵ月の時点で評価しえた 24 例中 19 例（79%），24 ヵ月の時点で評価しえた 12 例中 10 例（83%）で認められた．ダナゾールの既知の有害作用である肝酵素上昇と筋痙攣は，それぞれ 41%，33%に認められたが，いずれもグレード 2 以下であった．

この試験では，テロメア疾患の患者に対するダナゾール治療によってテロメア伸長がもたらされた．（米国国立衛生研究所から研究助成を受けた．ClinicalTrials.gov 登録番号 NCT01441037）