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• 心停止後の冠動脈造影
  Coronary Angiography after Cardiac Arrest

  ST 上昇を伴わない心停止を起こした患者を，冠動脈造影を即時に行う群と，待期的（神経学的回復後）に行う群に割り付けた．適応がある患者全例に PCI を施行した．90 日の時点での全生存に群間で有意差は認められなかった．

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• 前駆期アルツハイマー病に対するベルベセスタット
  Verubecestat in Prodromal Alzheimer’s Disease

  無作為化試験で，脳にアミロイド沈着を認めるが認知症ではない患者に，β部位アミロイド前駆体蛋白切断酵素 1（BACE-1）阻害薬を投与したところ，臨床転帰に関する利益はなく，認知機能と日常生活機能に関する一部の指標はプラセボよりも不良であった．

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• ヒルシュスプルング病の遺伝的リスク
  Genetic Risk of Hirschsprung’s Disease

  ゲノム解析の進歩により，複雑な疾患の遺伝的リスクの性質を理解することが容易になってきている．この研究は，ヒルシュスプルング病のリスク変異には 3 つの型があることを示唆し，この疾患の遺伝子型特異的な発生率には 100 倍を超える差があることを示している．

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• 短報：グルタミナーゼ欠損を探索する
  Brief Report: Sleuthing Glutaminase Deficiency

  早期発症の発達遅滞を有する 3 例の発端者で血漿グルタミン上昇が認められ，酵素であるグルタミナーゼをコードする候補遺伝子 GLS の関与が考えられた．しかし，エクソーム解析では，関連を確認できるものはほとんど得られなかった．研究者らは次に，ゲノム配列決定と，GLS コード配列の上流のトリプレット反復配列の拡大を行った．

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CASE RECORDS OF THE MASSACHUSETTS GENERAL HOSPITAL

• HIV 感染と慢性腎臓病を有する男性
  A Man with HIV Infection and Chronic Kidney Disease

  HIV 感染と慢性腎臓病を有する 49 歳の男性が，腎機能低下のため腎移植クリニックで評価を受けた．管理の意思決定がなされた．

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CLINICAL IMPLICATIONS OF BASIC RESEARCH

• イリシン ― 骨を減らし脂肪を燃焼する
  Irisin ― Gnawing Bone and Heating Fat

  最近の研究では，運動中に筋肉から分泌されるサイトカインであるイリシンが，細胞と細胞外基質分子のあいだの連結を解除することによって，骨吸収と，前脂肪細胞の熱産生性の褐色脂肪細胞への分化に影響を及ぼすことが示唆されている．

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