The NEW ENGLAND JOURNAL of MEDICINE

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日本語アブストラクト

September 28, 2000 Vol. 343 No. 13

遺伝性出血性毛細血管拡張症の患者における肝疾患
Liver Disease in Patients with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

G. GARCIA-TSAO AND OTHERS

背景

 遺伝性出血性毛細血管拡張症,すなわちランデュ・オスラー・ウェーバー病は,多くの臓器を侵す血管形成異常病変(毛細血管拡張症と動静脈の奇形)が特徴の常染色体優性遺伝の疾患である.この疾患の患者における肝臓への影響については,その特徴は十分には調べられていない.

方 法

 遺伝性出血性毛細血管拡張症で,肝臓病変による症状が認められた 19 例の患者を対象として,その臨床所見と,血行動態,血管造影法,および画像検査の結果について検討した.

結 果

 本試験で評価した患者は,年齢が 34 ~ 74 歳までの女性 14 例と男性 5 例であった.1 例を除いたすべての患者に循環機能の亢進(心係数,体表面積 1 m2 当り 4.2 ~ 7.3 l)を認めた.このうちの 8 例の患者では,その臨床所見が高拍出性心不全の存在と一致した.心係数と肺毛細管楔入圧については,これらの測定が行われた 6 例の患者では上昇していた.この 8 例の患者については,中央値で 24 ヵ月後に,その病態が,薬物療法によって,3 例の患者では改善し,4 例では安定したが,1 例は死亡した.また,腹水や静脈瘤からの出血のような門脈圧亢進症は,6 例の患者に発現していた.肝臓の洞様毛細血管圧は,測定された 4 例の患者で上昇していた.この 6 例の患者については,中央値で 19 ヵ月後に,2 例の患者では病態が改善したものの,残りの 4 例は死亡した.さらに,アルカリホスファターゼの上昇と胆管の画像検査による異常などの胆道疾患は,5 例の患者に発現していた.この 5 例の患者については,中央値で 30 ヵ月後に,その病態が 2 例の患者では改善し,1 例では不変であったが,1 例には心不全が発現し,残りの 1 例は肝臓移植の試みが不成功に終わって死亡した.

結 論

 遺伝性出血性毛細血管拡張症で,肝臓病変による症状が認められる患者に現れる典型的な臨床症候としては,高拍出性心不全,門脈圧亢進症,および胆道疾患などがある.

英文アブストラクト ( N Engl J Med 2000; 343 : 931 - 6. )