ORIGINAL ARTICLES

• アデノシンデアミナーゼ欠損症による免疫不全の遺伝子治療
  Gene Therapy for Immunodeficiency Due to Adenosine Deaminase Deficiency

  アデノシンデアミナーゼ（ADA）の欠損により，重症複合免疫不全症が生じる．この研究では，ヒト ADA 遺伝子を含むウイルスベクターで形質導入した造血幹細胞を用いた遺伝子治療により，この疾患の患児の免疫機能が回復する可能性があることが示された．

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• 腎提供の長期転帰
  Long-Term Consequences of Kidney Donation

  この研究では，1963～2007 年に腎提供を行った 3,698 人を対象として，生存状況と末期腎不全の生涯リスクを調査した．その結果，入念にスクリーニングした腎ドナーでは，生存率と末期腎不全のリスクが一般集団と同等とみられることが示された．調査したドナーの大半では，糸球体濾過率が維持され，アルブミン排泄が正常であり，QOL が優れていた．

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• IKZF1 欠失と ALL の予後
  Deletion of IKZF1 and Prognosis in ALL

  B 前駆細胞性急性リンパ芽球性白血病（ALL）の小児の約 20%は，導入化学療法後に再発する．この研究では，高リスク・低リスクの ALL において遺伝子異常を検討した．コピー数異常と IKZF1 変異が高リスク ALL で認められ，この結果には再現性があった．この知見から，IKZF1 の機能欠失が，ALL の化学療法抵抗性に関与していることが示唆される．

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• 女性の尿失禁治療を目的とした減量
  Weight Loss to Treat Urinary Incontinence in Women

  肥満は，尿失禁の改善可能な危険因子である．この研究では，尿失禁を有する過体重および肥満の女性を，6 ヵ月間の集中減量プログラム群と計画的教育プログラム群のいずれかに無作為に割り付けた．介入群では，全尿失禁，腹圧性尿失禁，切迫性尿失禁の頻度に臨床的に意義のある減少がみられた患者がより多かった．

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SPECIAL ARTICLE

• 世界で用いる手術安全性チェックリスト
  A Surgical Safety Checklist in a Global Population

  世界各地の 8 病院で 19 項目の手術安全性チェックリストを導入したところ，転帰に改善がみられた．チェックリストの導入により，経済環境の異なるさまざまな病院で，外科手技の安全性が向上する可能性がある．

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CLINICAL THERAPEUTICS

• 神経性食欲不振症に対する行動管理
  Behavioral Management for Anorexia Nervosa

  神経性食欲不振症の 23 歳の女性が，行動療法プログラムのための入院について相談するため，主治医のもとを訪れている．神経性食欲不振症に対する行動療法には，摂食の直接的な管理や体重増加目標の設定，目標が達成されなかった場合の対応策の実施が含まれている．こうしたプログラムのもっとも重大な有害作用として，まれではあるが生命に関わりうる代謝障害である，再栄養症候群（refeeding syndrome）がある．

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CASE RECORDS OF THE MASSACHUSETTS GENERAL HOSPITAL

• アフリカへの旅行後に発熱した妊婦
  A Pregnant Woman with Fever after a Trip to Africa

  妊娠第 1 期の 39 歳の妊婦が，発熱が続いたため当院の産婦人科を受診した．妊娠 14 週で，はじめての妊娠であった．女性は最近養子縁組のためアフリカに旅行したが，帰国してから体調を崩すまでのあいだに妊娠した．診察の結果，体幹，両腕，両脚に斑点状丘疹がみられ，わずかな肝肥大が認められた．その後超音波検査を繰り返しても，胎児に異常はみられなかった．

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CLINICAL IMPLICATIONS OF BASIC RESEARCH

• 虚血プレコンディショニングのプロテオーム解析
  A Proteomic Analysis of Ischemic Preconditioning

  心筋梗塞の動物モデルの心組織でプロテオーム解析を行った結果，アルデヒドデヒドロゲナーゼのリン酸化反応は虚血障害を抑制することが示された．

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VIDEOS IN CLINICAL MEDICINE

• 血圧測定
  Blood-Pressure Measurement

  

  血圧の評価は，心血管の健康状態の評価や高血圧のスクリーニング，治療の有効性のモニタリングの際に行われる．このビデオでは，成人の間接的血圧測定における適切な方法を実演している．

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