遺伝・遺伝子
- 短縮蛋白 HSD17B13 変異体と慢性肝疾患に対する防御A Protein-Truncating HSD17B13 Variant and Protection from Chronic Liver Disease
- 若年ミオクロニーてんかんで見出された腸管細胞キナーゼ遺伝子変異Variant Intestinal-Cell Kinase in Juvenile Myoclonic Epilepsy
- 成人および小児の TRK 融合遺伝子陽性癌に対するラロトレクチニブの有効性Efficacy of Larotrectinib in TRK Fusion–Positive Cancers in Adults and Children
- 遅発性脊髄性筋萎縮症におけるヌシネルセンと偽処置対照との比較Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy
- 脳動静脈奇形における体細胞活性化 KRAS 変異Somatic Activating KRAS Mutations in Arteriovenous Malformations of the Brain
- 重症血友病 A に対する AAV5–第 VIII 因子遺伝子導入AAV5-Factor VIII Gene Transfer in Severe Hemophilia A
- 高活性第 IX 因子変異体を用いた血友病 B の遺伝子治療Hemophilia B Gene Therapy with a High-Specific-Activity Factor IX Variant
- 囊胞性線維症の機能残存ヘテロ接合体に対するテザカフトールとアイバカフトールの併用Tezacaftor–Ivacaftor in Residual-Function Heterozygotes with Cystic Fibrosis
- 囊胞性線維症 Phe508del ホモ接合体患者に対するテザカフトールとアイバカフトールの併用Tezacaftor–Ivacaftor in Patients with Cystic Fibrosis Homozygous for Phe508del
- 進行期の常染色体優性多発性囊胞腎におけるトルバプタンTolvaptan in Later-Stage Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease