The NEW ENGLAND JOURNAL of MEDICINE

日本国内版

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日本語アブストラクト

October 5, 2000 Vol. 343 No. 14

原因不明の妊娠後期胎児死亡経験女性における血液凝固因子の突然変異
Mutations in Coagulation Factors in Women with Unexplained Late Fetal Loss

I. MARTINELLI AND OTHERS

背景

 血液凝固第 V 因子の Leiden およびプロトロンビンの遺伝子突然変異は,静脈血栓症の独立した危険因子である; この静脈血栓症のリスクについては,ホモシステインの代謝に関与している酵素の一つであるメチルレンテトラヒドロ葉酸塩還元酵素をコードしている遺伝子の突然変異によっても上昇するのかどうかということも論争されている.そしてまた,これらの突然変異のどれかが,妊娠後期に胎児が死亡するリスクの上昇に関連しているのかどうかということも不明である.

方 法

 原因不明の妊娠後期胎児死亡(妊娠 20 週目以降における胎児の死亡)のエピソードの初発女性 67 例と,1 回以上の正常妊娠の経験があって,妊娠後期に胎児が死亡したことのない女性 232 例について検討を行った.これらのすべての女性に対して,3 種類の遺伝子突然変異が存在しているかどうかの検査を行った.本試験では,これら以外の血栓性の病態を有していた女性は除外した.

結 果

 第 V 因子またはプロトロンビンの遺伝子突然変異は,妊娠後期に胎児が死亡した 67 例の女性の 11 例(16%)と,232 例の対照女性の 13 例(6%)において確認された.第 V 因子およびプロトロンビンの遺伝子突然変異の保因者における妊娠後期胎児死亡の相対危険度は,それぞれ,3.2(95%信頼区間,1.0 ~ 10.9),および 3.3(95%信頼区間,1.1 ~ 10.3)であった.また,メチルレンテトラヒドロ葉酸塩還元酵素の遺伝子突然変異については,胎児が死亡した女性の 13%と対照女性の 20%が,ホモ接合の突然変異であった(相対危険度,0.8; 95%信頼区間,0.5 ~ 1.2).

結 論

 血液凝固第 V 因子とプロトロンビンのどちらの遺伝子突然変異も妊娠後期における胎児死亡のリスクと関連しており,どちらの突然変異でも約 3 倍の上昇が認められる.

英文アブストラクト ( N Engl J Med 2000; 343 : 1015 - 8. )