The NEW ENGLAND JOURNAL of MEDICINE

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日本語アブストラクト

August 24, 2000 Vol. 343 No. 8

中国人患者におけるヘモグロビン H 症の遺伝学的および臨床的特性
Genetic and Clinical Features of Hemoglobin H Disease in Chinese Patients

F.E. CHEN AND OTHERS

背景

 α グロビンの二つの遺伝子,すなわち α 1 遺伝子と α 2 遺伝子は,正常には,16 番染色体の各染色体上に 1 対づつ存在している.ところが,ヘモグロビン H 症では,これらの 4 個の α グロビン遺伝子のうちの 3 個が,欠失,突然変異,あるいはその両方によって障害されている.今回,われわれは,ヘモグロビン H 症の香港中国人患者を対象として,その α グロビン遺伝子の異常と臨床的および血液学的特性について検討した.

方 法

 ヘモグロビン H 症の 114 例の患者の臨床特性,血液学的検査の値,血清フェリチン濃度,および肝機能についての評価を行った.さらに,心エコー検査と肝臓の磁気共鳴画像法(MRI)を実施し,α グロビンの二つの遺伝子対の検査も行った.

結 果

 これらの 114 例の患者のうち,87 例(76%)のヘモグロビン H 症は,4 個の α グロビン遺伝子の 3 個の欠失によるもので(--/- α ),欠失型のヘモグロビン H 症と呼ばる遺伝子の組み合せの一つであった.残りの 27 例(24%)は非欠失型のヘモグロビン H 症で,この病型では, α グロビン遺伝子の 2 個が欠失し,もう 1 個が突然変異を起している(--/ α α T).さらに,欠失型のヘモグロビン H 症であった 87 例のすべての患者が,これらの二つの遺伝子の二重ヘテロ接合体であった.すなわち,片方の染色体上の α グロビン遺伝子は 2 個とも欠失し,もう一方の染色体上の α 1 遺伝子と α 2 遺伝子のどちらか 1 個が欠失していた(--/ α - または--/- α ). α グロビン遺伝子の突然変異は,非欠失型のヘモグロビン H 症の患者で,多種類の突然変異が発見された.非欠失型のヘモグロビン H 症の患者は,欠失型の患者と比較して,若年で数多くの症状が発現し,とくに重症の溶血性貧血の発現が多く,脾臓の腫大も高度であった.さらに,輸血が必要となる可能性も高かった.しかしながら,鉄過剰の重症度については,この α グロビン遺伝子の遺伝子型とは無関係であった.

結 論

 ヘモグロビン H 症の香港中国人患者については,欠失型の患者よりも,非欠失型の患者のほうが重症である.しかしながら,どちらのヘモグロビン H 症の病型においても,鉄過剰が障害の大きな原因であった.

英文アブストラクト ( N Engl J Med 2000; 343 : 544 - 50. )