BRCA1 遺伝子の遺伝的変異は，ある家系では乳癌および卵巣癌の高リスクとなる．一般集団における卵巣癌に対する BRCA1 変異の関与を明らかにするため，われわれは，1 施設で診察した一連の卵巣癌女性から得た DNA サンプルを分析した．

1993 年 7 月～1995 年 9 月のあいだに，Royal Marsden 病院で 70 歳前に上皮卵巣癌と診断され，治療を受けた女性 374 人を調べた．ゲノム DNA を多重ヘテロ二重鎖分析によって分析した．配列決定によって変異をさらに特定した．

BRCA1 の生殖細胞系列変異である可能性のある変異を女性 374 人中 13 人（3%，95%信頼区間，2～6%）に確認した．これらの変異のうち 6 個は，これまで報告されていないものであった．13 個の変異の中で，12 個では切断された蛋白産物が得られると予測された．別の変異では，亜鉛フィンガー領域と推定される領域のすぐ外側にフレーム内欠失が起っていた．切断変異を有する女性 12 人中 9 人には，乳癌または卵巣癌もしくはその双方の家族歴があった．

われわれの方法の感度を 70%とすると，BRCA1 変異は，70 歳前に卵巣癌と診断された女性のおよそ 5%（95%信頼区間，3～8%）に起る．