母体のα-フェトプロテイン，絨毛ゴナドトロピン，およびエストリオールの血清濃度測定と，その後絨毛膜絨毛サンプル採取または羊水穿刺によるトリソミー 21（ダウン症候群）のスクリーニングで，この疾患の胎児の約 60%が特定される．われわれは，超音波法を用いて，染色体欠損胎児の特徴的な所見である項部半透明性の増加と嚢胞性ハイグローマを検出した．

無選択で成熟し，かつ，40 歳未満で妊娠 10～15.9 週の単胎女性 10,010 人に経膣超音波法を実施した．胎児の項部不透明性の増加は，幅 3 mm 以上の半透明領域と定義し，嚢胞性ハイグローマは項部領域における隔壁を有する液体に満ちた嚢胞として定義した．胎児がこれらの所見を示す被験者に対し，核型分析を申し入れた．妊娠，出産，および新生児に関する情報を，その後カルテおよび全国出産奇形登録から得た．

胎児 76 人（0.8%）に項部半透明性または嚢胞性ハイグローマを認め，そのうち 18 人（24%）が核型異常であった．トリソミー 21，18，および 13 を組み合せた感度は 62%（胎児 21 人中 13 人）で，トリソミー 21 単独に対する感度は 54%であった（胎児 13 人中 7 人）．

項部半透明性の増加および嚢胞性ハイグローマ検出のための経膣超音波造影法の使用は，胎児の染色体異数性に対する感度のよい試験である．この方法は，血清スクリーニングより妊娠の早期に行うことが可能で，その後に絨毛膜絨毛サンプル採取または羊水穿刺を行う必要性が減少する．